Genomets och epigenomets roll i medicinen kommer att vara i fokus, både i hälso- och sjukdomstillstånd. Nuvarande och kommande tekniker för att analysera genetiska och epigenomiska funktioner kommer att diskuteras. Effekterna av genomvariation kommer att exemplifieras med cancer, sällsynta och komplexa sjukdomar. Strategier för diagnos och behandling av sjukdomarna omfattas, såsom gen- och stamcellsterapi. Sjukdomar relaterade till polymerisation och strukturella förändringar av proteiner såsom Alzheimers sjukdom och priontillstånd kommer också att behandlas.
Följande ämnen behandlas under kursen
Mänsklig genomorganisation och principer för genetisk variation
Principer för genreglering och epigenetik
Sjukdom-orsakande genetiska varianter
Enstaka genstörningar
Multifaktoriella störningar
Genetiska metoder för att behandla sjukdom, inklusive gen- och cellterapi
cancer