Tuuli Lappalainen

Inom området genomik studeras vår arvsmassa, genomet, för att öka förståelsen av det som ligger bakom vår mänskliga mångfald. Kan vi bättre förstå de molekylära processer som leder till sjukdom så förbättrar det möjligheterna att utveckla nya läkemedel och behandlingar. Finns det kanske även nya sätt att förebygga sjukdom? 

Tuuli Lappalainens forskargrupp studerar särskilt hur olika genetiska varianter påverkar de molekylära och cellulära processer som bidrar till en ökad sjukdomsrisk. I stället för att studera en specifik sjukdom, följer forskningen de mer allmänna mönstren för hur genetiska varianter leder till förändrade funktioner. 

Forskning görs både med experimentella metoder och med hjälp av storskaliga datamängder. Analyserna görs utifrån avläsningar av olika människors arvsmassa men även med data från olika cellfunktioner och samlade hälsodata. Många projekt tar sitt avstamp i internationella forskningssamarbeten inom området. 

För att lyckas tar forskarna hjälp av nya banbrytande metoder, bland annat crispr-teknologi och storskaliga sekvenseringsmetoder, för att avläsa hur förändringar av arvsmassan kan påverka funktionen hos våra celler.