Framsteg i kampen mot psoriasis och eksem
Runt 250 000 svenskar har idag psoriasis vilket gör den till en av våra vanligaste folksjukdomar. Nu har forskare från KTH gjort framsteg med att kartlägga både den och andra, ärftliga inflammatoriska huddiagnoser. Detta kan öppna för nya sätt att behandla sjukdomarna och möjlighet till förebyggande åtgärder.
Psoriasis och atopisk dermatit (AD, olika former av eksem) är två vanliga sjukdomar som bland annat leder till inflammationer i huden. Båda är ärftliga komplexa sjukdomar som orsakas av flera gener och flera omgivningsfaktorer och ärftliga diagnoser. Båda är vanliga och atopiskt eksem drabbar 20 procent av svenska barn.
Det forskarna gjort är att peka ut ett antal gener som kan vara inbladade i att denna sjukdom förs vidare från föräldrar till barn. Detta kan i sin tur medföra att det kan bli enklare att hitta effektiva behandlingsformer men också olika möjligheter att jobba förebyggande.
– Psoriasis och atopisk dermatit är komplexa sjukdomar, vilket innebär att många gener är involverade i sjukdomarna. Innan vi genomförde vår studie var ett fåtal av dem kända. Vi upptäckte 17 nya gener som potentiellt är involverade i dessa sjukdomar, säger Pelin Sahlén, universitetslektor vid avdelningen för genteknologi vid KTH.
För att kunna identifiera dessa sjukdomsbärande gener har forskarna använt sig av metoden Capture Hi-C som utvecklades av Pelin Sahlén under 2010-talet och som blev vetenskapligt publicerad 2015.
Metoden används för att detaljrikt kunna kartlägga den interaktion som sker mellan genetisk information i olika delar av människokroppen. Många gener är nämligen aktiva endast i specifika delar av kroppen medan samma genetiska information återfinns i varje cell.
– Det finns regioner i genomet, arvsmassan, som bestämmer vilka gener som ska vara aktiva i vilka vävnader i kroppen. Dessa kallas enhancers eller förstärkande gensekvenser. De här förstärkande gensekvenserna befinner sig ofta långt från de gener de ska reglera. Genom att använda metoden Capture Hi-C kan vi koppla ihop de förstärkande gensekvenserna med gener genom att granska arvsmassans tredimensionella struktur. Detta innebär att vi kartlägger det regulatoriska gennätverket för att finna nya gener som är kopplade till sjukdomar och biologiska processer.
Pelin Sahlén är den forskare som lett forskningsarbetet. Det är hennes labb som gjort lejonparten av alla experiment och all dataanalys. Förutom Pelin Sahlén har även forskarna Rapolas Spalinskas, Pontus Höjer och Anandashankar Anil från KTH deltagit i arbetet. Forskningen är ett samarbetade mellan KTH och och Avdelningen för dermatologi och venereologi vid Karolinska Institutet och forskarna Maria Bradley och Isabel Tapia Paez.
Forskningsarbetet har finansierats av Vetenskapsrådet, Hudfonden och forskningsanslaget Type 2 Innovation från det amerikanska bioteknikföretaget Sanofi Genzyme.
Text: Peter Ardell
För mer information, kontakta Pelin Sahlén på 072 - 319 00 36 eller pelinak@kth.se.