Samarbetsprojekt får medel för att forska om genetikens betydelse för sällsynta diagnoser

Fler får diagnos men mycket kvar att utveckla

I Europa definieras en sjukdom som sällsynt om den drabbar färre än en av 2000 personer. Det saknas ofta tillräcklig kunskap inom hälso- och sjukvården och samhället för att diagnostisera personer med sällsynta diagnoser vilket innebär många svårigheter i livet för den som lever med sjukdomen. Mycket tyder på att en stor andel har en genetisk bakgrund. En förutsättning för individbaserad vård är därför att förstå vilka de specifika sjukdomsorsakande generna är och varför de orsakar medicinska problem. Därför syftar det gemensamma projektet till att utforma verktyg för att kunna diagnostisera fler patienter med sällsynta sjukdomar.

Pelin Sahlén, lektor i genteknologi på KTH, är vice ordförande för projektet. Med hjälp av tidigare utdelade medel har hon och Anna Lindstrand, överläkare i klinisk genetik och professor på Karolinska Universitetssjukhuset (KS), samt övriga projektmedlemmar, redan forskat på och infört nya metoder som används i klinisk rutin idag. Det har lett till att fler patienter får en diagnos men även till fler oklara avrop som behöver bekräftas med en sekundär metod.

– Med storskaliga gensekvenseringstekniker, som nu används inom Region Stockholm, får 40 procent med sällsynta diagnoser en molekylär orsaksdiagnos. Det är en framgångssaga. Samtidigt får 60 procent med misstänkt sällsynta diagnoser inte en diagnos. Så vi har mycket kvar att utveckla, säger Anna Lindstrand.

Uppskattat samarbete mellan Region Stockholm och KTH

Tillsammans med sitt forskarteam har Pelin Sahlén utvecklat en metod för att detektera hur mutationer kan bidra till sällsynta diagnoser. Nu kommer även den nya metoden att appliceras inom klinisk utredning.

– Vi har tagit fram en metod för att studera genomets 3D struktur i hög upplösning. Genom att applicera den på en kliniskt relevant genlista, en så kallad genpanel, kan vi identifiera tidigare osynliga mutationer som gör att generna inte fungerar som de ska. Det här är ett stort steg i klinisk diagnostik, säger Pelin Sahlén och fortsätter:

– Genom att kombinera högkvalitativa DNA- och RNA-analyser kan vi även öka vår grundläggande förståelse för de sjukdomsmekanismer som leder till olika diagnoser inom det neurokognitiva spektrumet, som dyslexi, ADHD och autism.

Både Pelin Sahlén och Anna Lindstrand ser många fördelar med samarbetet mellan KTH och Region Stockholm. För KTH innebär det att de får tillgång till kliniska prover från KS som är värdefulla för forskningen.

– Och för oss innebär samarbetet med KTH att patienter får tillgång till de allra senaste metoderna, som annars inte hade kunnat tillämpas inom vården på flera år, säger Anna Lindstrand.

Text: Nicky Rosenberg

Årlig utlysning inom hälsa, medicin och teknik

Forskningsutlysningen ”Hälsa, medicin och teknik” är en del i den gemensamma målsättningen att stärka regionens hälso- och sjukvårdsverksamhet. Minst en av forskarna ska vara anställd vid KTH och en av Region Stockholm. Medel kan beviljas i högst tre år med upp till en miljon kronor per projekt och år.

Läs mer på www.researchweb.org

Har du frågor om utlysningen? Vänliga kontakta Malin Linngård, maliol@kth.se .