Nybliven professor forskar på biomarkörer för sällsynta sjukdomar
När Cristina Al-Khalili Szigyarto började plugga matte protesterade hennes gamla kemilärare hemma i Trollhättan. Och det tog inte lång tid innan hon själv insåg att det inte var matte utan biokemi hon skulle läsa.
I juni befordrades hon till professor i preklinisk proteomik.
Efter att ha forskat på proteindegradering i mitokondrier och reglering av stressrespons i jäst, kom Cristina Al-Khalili Szigyarto till KTH för en postdoc. Hon jobbade under många år med Human Protein Atlas och kartläggningen av människans proteiner. Där väcktes intresset för mer tillämpad forskning och att utveckla diagnostiska verktyg för sällsynta sjukdomar.
– Att jobba med proteinatlasen är ungefär som att skapa en skattkista – en låda med information om mänskliga proteiner och verktyg för att studera dem – som väntar på att utforskas. Under den tiden dök det upp ett projekt om muskeldystrofier där vi faktiskt kunde använda allt vi hade utvecklat för att förstå den mänskliga kroppen och utveckla biomarkörer, säger hon.
Ett erkännande för forskningsområdet
Att hon blivit utnämnd till professor ser Cristina Al-Khalili Szigyarto som ett slags erkännande för sitt forskningsområde. De sällsynta sjukdomar hon forskar på – muskeldystrofier – påverkar på olika sätt musklernas funktion. I paraplybegreppet ingår ett trettiotal olika sjukdomar som nästan alltid orsakas av genetiska mutationer.
Majoriteten av alla muskeldystrofier drabbar barn och vissa lever inte längre än till kanske 30 års ålder. De patienter som lever längre får i vuxen åldern problem med att till exempel gå eller utföra fysiska aktiviteter. I vissa fall påverkar sjukdomen även hjärtat, som ju också är en muskel. Då sjukdomarna är obotliga behövs det verktyg för att följa upp sjukdomen och testa läkemedel.
– Det är lättare att bedriva forskning på våra vanliga folksjukdomar, som cancer och hjärt-kärlsjukdomar, eftersom man kan göra många observationer. Sällsynta sjukdomar, å andra sidan, drabbar få människor och yttrar sig på olika sätt vilket gör dem svårare att forska på. Det förutsätter att man samarbetar med forskare från andra länder. Det som är viktigt att komma ihåg är att det är ungefär 30 miljoner människor i Europa som drabbas av någon sällsynt sjukdom, säger hon.
Verktyg för att förbättra vården och utveckla läkemedel
Cristina och hennes forskargrupp samarbetar med nästan alla forskare i Europa och USA som jobbar med muskeldystrofier och också med två läkemedelsföretag. De här företagen utvecklar genterapier som kan användas för att behandla två typer av muskeldystrofier – Duchenne och Limb-girdle – genom att rätta genetiska fel. Med hjälp av biomarkörer är det möjligt att övervaka sjukdomen och se om behandlingen är effektiv eller inte.
– Det är så spännande att jobba med det här! Inte bara för att det är en utmaning utan för att det är ett så ignorerat område. Mitt mål är att bidra med verktyg för att förbättra vården för de här patienterna och hjälpa till att utveckla läkemedel som fungerar. Sedan två år tillbaka tittar vi även på om man kan hitta markörer hos nyfödda barn som visar att de har sjukdomen innan man kan mäta några symptom. Målet är att kunna gå in med läkemedel med en gång, inte när symtomen väl har kommit.
Det roligaste med forskningen är när man för första gången ser forskningsresultat, tycker hon.
– Den glädjen är fantastisk. Det är samma känsla som när man var barn och såg de första snöflingorna på hösten.
Förutom forskningen undervisar Cristina Al-Khalili Szigyarto i flera kurser och är programansvarig för civilingenjörsprogrammet i Bioteknik. Att undervisa ser hon som ett sätt att kommunicera sin forskning vidare till studenterna.
Hon trivs bra med kollegorna på institutionen och sättet de jobbar på.
– Vi har ett väldigt bra samarbete, där vi pratar med varandra, delar kunskaper, instrument och idéer. Det är en bra sammansatt grupp av olika forskningsområden som är relevanta för varandra, säger hon.
Text: Åsa Karsberg